中心近年牵头制订了血友病诊断与治疗中国专家共识;积极地探索维持血友病患者正常生活质量的替代治疗最优剂量和方案;进行了国内首例伴凝血因子VIII抑制物血友病患者的免疫耐受诱导治疗,并取得成功;制定了我国血友病中心建设标准指南;率先开展B超监测血友病关节健康;对中国血友病患者的临床特点及基因突变特征进行了系统性的研究;开展了多项新药临床试验,并率先在国内开展了血友病基因治疗的前瞻性研究,为广大血友病患者的治疗前景带来希望。自2016年1月19日血友病专科门诊正式成立开诊以来,坚持由血液科医师应诊,血友病专职护士负责血友病咨询、预约、登记、静脉取血和药物注射等。在多学科团队的基础上,建立一支由血液科专家、血友病专职护士、急诊科医生、实验室技术人员、影像学技师、外科医生、理疗科技师、口腔科医生、感染科医生、心理医生等组成的综合关怀团队,为血友病患者的健康保驾护航。
原发免疫性血小板减少症(ITP)及各类继发性血小板减少的基础、应用基础研究及临床诊治方案的优化一直是中心的重点方向。中心参与制定了成人原发免疫性血小板减少症诊断与治疗中国专家共识;在国际上首先应用普适性量表研究了ITP患者的生活质量,为完整评价ITP的临床疗效提供了新的量化指标;在国内首先拟定了自己的出血分级标准;通过迄今国内最大系列资料系统性评价了ITP患者的治疗疗效;分析了脾切除在成人和儿童ITP中的疗效和地位;在国内首先应用小剂量利妥昔单抗治疗ITP,取得了和国外标准剂量美罗华相似的疗效,这一结果大大的降低了患者的治疗费用,同时也减轻了治疗相关的副反应,目前已经在国内得到广泛的推广应用;对肝炎相关血小板减少患者开展了艾曲泊帕的治疗,取得了理想的疗效;开展了多项新药临床试验,包括艾曲泊帕、海曲泊帕及酪氨酸激酶抑制剂等,为ITP患者提供了更多的治疗选择;同中心团队对ITP进行了系列基础研究,为揭示ITP的发病机制提供了重要依据。中心尤其是对难治性ITP的处理具有丰富的诊治经验,大大提高了来自全国各地ITP患者的生活质量。
骨髓增殖性肿瘤(MPN)作为血栓性疾病也是中心进行临床及基础研究的重点领域。中心建立了成熟的高通量靶向测序技术及单细胞基因组和转录组测序技术;率先描绘了中国原发性血小板增多症及真性红细胞增多症患者的基因突变图谱,为患者的诊断及预后判断提供了重要依据;在国际上首次通过高通量基因芯片得到儿童原发性血小板增多症患者的基因突变图谱,为儿童原发性血小板增多症的诊断及预后判断提供了重要依据;首次在中国原发性血小板增多症患者中对IPSET-血栓模型进行验证,并提出了适合中国原发性血小板增多症患者的特有血栓模型;率先在中国原发性血小板增多症患者中进行了症状负荷评分,为改善患者的不适而努力;参与开展了多项新药临床试验,包括阿那格雷、聚乙二醇干扰素等,为MPN患者提供更多的治疗选择;中心通过造血干细胞的生物学特性、多系分化、骨髓微环境及基因测序等多方面的系统研究,阐明了MPN的基因突变特点及疾病发生机制,为骨髓增殖性肿瘤的分类、诊断及药物疗效的预测提供了理论基础。中心对MPN发病机制的研究和临床治疗水平均达到了国内外领先水平。
其他罕见出凝血疾病:中心每年接诊大量来自全国各地的出凝血疑难疾病患者。中心进行了获得性血友病的全国首个前瞻性多中心临床注册研究,全方位描述患者临床特点,并评估了免疫抑制治疗及出血结果;牵头制定了凝血因子VIII/IX抑制物诊断与治疗中国指南;对一些少见的凝血因子缺乏,血小板功能异常,凝血功能障碍等疾病诊治具有丰富的经验。联合全国15个省,29家医院共同完成了中国获得性血友病登记项目,阐述了中国获得性血友病诊疗现状,研究成果发表在英国血液学杂志。