实验血液学国家重点实验室是国家在血液学领域设立的、目前我国唯一的国家级从事实验血液学基础与应用研究的国家重点实验室。重点实验室瞄准国家在人口与健康领域的重大需求，积极承担国家重大科研任务，从事血液学及相关领域的基础与应用基础研究，产生具有原始创新和自主知识产权的重大科研成果，并促进成果转化，成为我国在血液学研究领域中具有国际水平的开放型学术研究、技术开发和人才培养的重要国家级基地。

　　重点实验室现共有科研人员85名，其中女性科研人员53人，占总人数的62.35%，平均年龄为37.96岁。

　　　凝练研究方向，制定合理发展策略。根据国家重大需求、科技发展规划的要求和血液学研究的最新进展，结合重点实验室的定位和发展目标，凝练了以造血干细胞生物学为主要研究主线，由生理到病理，重点研究难治性血液病特别是白血病的细胞分子病理基础，从中寻找正常与病理性造血干细胞以及病态造血微环境的新的分子药物靶点的研究方向。充分发挥依托单位基础与临床紧密结合的突出特点，注重社会经济效益，开展转化医学研究。

　　　积极承担国家重大科学任务，引领学科发展。2014年度共承担科研项目105项，项目申请又取得丰硕成果，共申请到科研项目50项，其中973子课题2项，国家自然科学基金28项，包括创新研究群体、科学基金重点项目各1项，面上项目13项，青年基金11项，海外及港澳学者合作研究基金1项，应急管理项目1项；省部级重点项目3项，其他课题17项。累计申请科研经费12378万元。这些项目涵盖了血液学领域“十二五”规划的主要国家重大项目，奠定了重点实验室作为实验血液学国家级研究基地和领头羊地位的坚实基础。

　　　加大人才引进力度，人才建设成果突出。重点实验室始终把人才作为实验室发展的第一要素，2014年人才建设取得显著成绩。实验血液学国家重点实验室学术委员会主任韩忠朝教授当选法国国家技术科学院院士，实验室主任程涛教授领衔(多位女性研究成员参加)组成的“造血干细胞调控与再生机制研究”的科技团队，获得国家自然基金委“创新研究群体”的称号。以不同形式引进多名科研领域高端人才。实验室本着引进与培养相结合的原则，进一步加大对实验室原有中青年学术骨干的支持力度，自己培养的一批青年学术骨干已逐级成熟，研究水平不断提高，已成为一支科研主力军。在稳定主要骨干的基础上加大对年轻科研人员的培养力度，选送郝牧(女)、马凤霞(女)、于珍(女)、杨琳(女)等年轻科研人员到国外先进实验室进修学习。通过优势互补、整合，已组建了国内具有较强竞争力和一定国际影响的造血干细胞生物学联合研究团队。

　　　加强学术交流，注重实质性横向合作。近几年的学术交流十分活跃，创立了若干具有较大影响力的高水平国际研究论坛的品牌。每两年举办一次的国际干细胞论坛，于2014年11月1日-3日在天津召开了第四届——2014天津国际干细胞论坛，本次论坛以造血干细胞基础与转化医学为主题，论坛讲者云集造血干细胞领域国际顶级专家，包括脐带血干细胞发现者、美国印第安纳大学Hal Broxmeyer教授和骨髓干细胞龛发现者、哈佛大学David Scadden教授。本次论坛的讲者还囊括了多位曾任和现任国际实验血液学会主席。本次论坛吸引了国内外近400名研究专家、临床工作者及学生参加会议，会议取得圆满成功，获得国内外专家学者一致好评。此外，重点实验室还举办了全国性相关技术讲习班等活动，这些交流活动大大扩大了重点实验室在国内外的影响。

　　　提升改造硬件环境，完善各项管理措施。我们利用国家财政专项经费，完善了实验血细胞库、干细胞分选中心、细胞影像中心、功能基因及药物筛选中心、实验动物中心等多个实验室发展急需的核心公用技术平台。购买了一批一流仪器设备，建立了公用平台的运行和共享机制。目前实验室硬件环境和技术条件已达国际同类先进实验室的水平，从而为更好地完成国家科研任务和扩大国内、国际交流合作创造了有利条件。目前这些平台的先进技术已经辐射到周边的科研单位，为提升相关科研单位的科研水平提供了高水平技术支持。

　　　研究成果丰硕，科技成果及奖励有新突破。伴随着上述若干工作措施和进展，重点实验室紧紧围绕研究方向，加强对原创性研究的支持力度，2014年度共发表研究论文120余篇，其中SCI收录的研究论文86篇，影响因子大于5的有10篇，包括Nature Genetics、Blood、Leukemia、Stem Cell、JCI等国际著名期刊。重点实验室学委会主任韩忠朝教授与军事医学科学院联合完成的“成体干细胞救治放射损伤新技术的建设与应用”项目(专用项目)获国家科技进步一等奖，为该领域首个国家科技进步一等奖。

　　白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，是严重威胁人类生命和健康的疾病之一，占我国恶性肿瘤死亡率第六位(男性)和第八位(女性)、儿童第一位。因此，不断探索儿童白血病的致病机理、优化儿童白血病的治疗方案、提高儿童白血病的疗效，是竺晓凡教授(女)领导的科研、医疗团队的奋斗目标。在她们长期坚持不懈的努力下，目前儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的5年无病生存率达75%～80%，达到国际先进水平。儿童髓系白血病(AML)的5年无病生存率达(56.9±6.3)%，其中AML-M3(APL)的5年无病生存率85%以上，其疗效达到或超过国际上小儿白血病治疗协作组的报道。在临床诊疗工作中，她们遇到了一对同卵双胞胎姐妹，其中一位患有混合谱系白血病(MLL)，随后她们对这例患儿及其正常同卵双胞胎姐妹的血细胞进行全基因组测序，发现了罕见的功能性MLL-NRIP3致癌基因和H3K36三甲基化的组蛋白甲基转移酶SETD2的遗传突变。这项由程涛教授、竺晓凡教授(女，第一作者)领导的多个团队合作完成的研究成果发表在国际著名学术期刊Nature Genetics(《自然-遗传学》)，该项成果一经发表即被《Cancer Discovery》、《Nature reviews Cancer》等国际刊物报道、评述，并被中央电视台、新华网、人民网、中国日报、新浪等多家媒体广泛报道。该项成果是在国家多个重点科研基金资助下，依托实验血液学国家重点实验室的研究与交流平台，整合了中国医学科学院血液病医院、华中科技大学同济医院和第二军医大学长海医院等多中心的临床资源，也充分运用了中国科学院北京基因组研究所高通量测序手段和利用美国辛辛那提儿童医院的实验动物模型，从而实现了临床与基础研究团队的高效联动，是一个成功的转化医学合作研究范例。

　　白血病发生发展机制的多样性是目前白血病治疗面临的最大挑战。急性髓系白血病(AML)是一种常见的造血系统恶性肿瘤，多伴有染色体核型的异常，其中最常见的是t(15;17)易位，导致PML-RARα融合基因的产生，形成急性早幼粒细胞白血病(APL)。除了特征性的t(15;17)(q22;q21)易位，形成PML- RARa融合基因以外，已有文献相继报道了其他几种APL变异易位类型。虽然这些融合基因的发生率远小于PML-RARa融合基因，但是携带不同融合基因的APL发病机制不同，细胞遗传学和分子生物学的诊断标准不同，对全反式维甲酸(ATRA)治疗的敏感性亦不同，所以发现和鉴定不同的融合基因对于APL诊断和治疗具有重要的意义。

　　由王建祥教授、王敏教授(女)带领的研究团队在对一例疑难APL病例的研究中，发现了一个新的t(3;17)(q26;q21)变异易位，并对其结构、致病机理及对药物反应进行了研究，阐明该类APL的特点、发病机制和治疗效果，从而对APL目前的研究进行了进一步的完善。研究团队还在另外2例携带t(3;17)易位的APL患者中，证实了TBLR1-RARa转录本的存在，提示TBLR1-RARa融合基因是该型APL的致病基因。该研究成果作为封面文章发表于国际著名血液学Blood杂志(《血液》)，这是继陈竺院士1993年首次发现PLZF-RARA亚型后，我国学者发现并报道的第二种APL致病基因，也是目前国际上报道的第十种变异型APL融合基因。