目前，高危多发性骨髓瘤（MM）患者生存仍然较差，对高危的定义尚无统一定论[1]。t(14;16)和t(14;20)染色体易位分别导致c-MAF和MAFB原癌基因表达上调，促进骨髓瘤细胞的异常增殖。由于t(14;16)和t(14;20)染色体易位的发生率较低，且常常伴随其他高危遗传学异常的出现，评价其独立预后意义非常困难[2,3]。美国阿肯色大学曾通过mRNA表达谱分析发现，包含t(14;16)和t(14;20)在内的MAF易位组具有相似的基因表达模式，并与MM早期复发相关。然而，尚缺少大的队列研究探讨MAF易位在初诊MM患者中的预后价值。

近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚/邱录贵团队在《Haematologica》（IF=10.1）在线发布了题为“MAF translocation remains a strong prognostic factor despite concurrent chromosomal abnormalities”的文章。该研究基于中国首个前瞻纵向血液病队列，比较初诊时携带和不携带t(14;16)/t(14;20)的MM患者的生存情况，揭示了MAF易位在初诊MM患者中的重要预后价值。

该研究共纳入2013年1月至2021年6月间于中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）就诊的830例初诊时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的MM患者，其中34例患者携带t(14;16)/t(14;20)。

 结果表明，初诊时携带t(14;16)/t(14;20)的MM患者预后显著不佳，并且在不伴有或伴有其他高危遗传学异常的亚组中，携带t(14;16)/t(14;20)的患者具有明显更差的预后。此外，该研究利用倾向性评分匹配，得到一组同样具有高危遗传学异常且基线均衡的对照组，进一步验证了t(14;16)/t(14;20)的不良预后价值。MM国际分期系统的第二次修订（R2-ISS）未将t(14;16)/t(14;20)列为高危遗传学因素，但该研究数据表明t(14;16)/t(14;20)加入到R2-ISS中可以优化预后分层。

综上，该研究发现，尽管在MM患者中MAF易位常常合并其他高危遗传学因素出现，但其仍然是MM的重要预后因素，强调了将t(14;16)/t(14;20)纳入预后分层系统的重要性。

中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚主任医师和邱录贵主任医师为共同通讯作者。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）硕士研究生刘昀彤和吕瑞主治医师为共同第一作者。该项目获得国家自然科学基金、中国医学科学院医学与健康科技创新工程等的支持。

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       参考文献：

       1. Davies, F.E., et al., Perspectives on the Risk-Stratified Treatment of Multiple Myeloma. Blood Cancer Discov, 2022. 3(4): p. 273-284.

       2. Avet-Loiseau, H., et al., Translocation t(14;16) and multiple myeloma: is it really an independent prognostic factor? Blood, 2011. 117(6): p. 2009-11.

       3. Ross, F.M., et al., The t(14;20) is a poor prognostic factor in myeloma but is associated with long-term stable disease in monoclonal gammopathies of undetermined significance. Haematologica, 2010. 95(7): p. 1221-5.