CRISPR-Cas9基因编辑工具在人类细胞基因编辑研究和基因治疗领域有广泛的应用前景。随着对这项技术研究的不断深入，科学家发现CRISPR-Cas9介导双链DNA断裂，细胞进行DNA修复后，除了可能在双链DNA断裂位置产生短的插入缺失突变，还有可能产生大片段的DNA缺失突变和杂合子丢失[1-4]。这些大片段缺失突变的长度能够达到几百bp至数千bp以上，在临床基因治疗中可能存在安全风险，因此需要对基因编辑细胞产品的大片段缺失突变进行检测，并开发相关技术进一步规避或降低大片段缺失突变的产生。2021年8月20日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张孝兵/程涛团队在《Genom...

近年研究表明AML是一类起源于白血病干细胞（LSCs）的克隆性疾病。LSCs的干性需要骨髓微环境中的基质细胞、成骨细胞、破骨细胞、成纤维干细胞等相互作用来维持，除此之外，还需要免疫抑制细胞如调节性T细胞（Tregs）等细胞抑制肿瘤免疫应答，以逃避效应细胞对白血病细胞的杀伤作用。已有研究报道，AML患者外周血和骨髓中Tregs的比例增加，且Tregs比例越高，患者的预后越差。但是目前关于Tregs对肿瘤促进作用的研究主要集中于Tregs的免疫抑制作用，而Tregs对白血病细胞的直接作用尚未见报道。近日，来自中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）王建祥团队在《Leukemia》杂志...

RNA编辑事件普遍存在于生物体内，是遗传信息传递过程中重要的转录后调控方式之一，主要由RNA编辑酶ADAR家族成员所介导。在造血系统中主要发挥功能的RNA编辑酶是ADAR1。ADAR1敲除的小鼠，由于红系发育基因缺少RNA编辑，胎肝发育停滞，胚胎于13.5天死亡[1]。另外，早在2009年，程涛教授和匹兹堡大学王庆德教授合作发现在小鼠的成体造血分化过程中，ADAR1在造血祖细胞中表达丰度最高。ADAR1敲除后，由于缺少RNA编辑，HPC凋亡明显增加，增殖分化障碍，体外集落形成能力明显下降，重建造血功能障碍。造血干细胞比例相对升高，祖细胞数量显著减少[2]。同时，他们还发现ADAR1的缺失引起早...

急性髓系白血病（AcuteMyeloidLeukemia,AML）是一类起源于造血干/祖细胞的恶性克隆性疾病，具有很强的异质性，患者的临床预后也各不相同。细胞遗传学与分子遗传学特征已广泛应用于AML的预后分层中。随着高通量测序技术的发展，将转录组数据有效应用在AML患者预后评估中能够提高整体预测能力。利用基因表达特征确定生存风险因素可能为破解AML发病机制和个体化治疗提供新的认识。近日，所院周圆团队在《AmericanJournalofHematology》杂志发表题为Anovel4-mRNAsignaturepredictstheoverallsurvivalinacutemyeloidle...

肿瘤免疫微环境（TIMEs）的异质性显著影响癌症的发生发展以及临床治疗，单细胞测序技术的发展则帮助开启了免疫微环境研究的新时代，可帮助研究人员更深入的理解和认识免疫微环境从而改善临床治疗效果。近日，所院生物信息平台高欣联合胡德庆和程涛团队在CancerImmunologyResearch期刊在线发表题为Single-cellanalysisofthepan-cancerimmunemicroenvironmentandscTIMEportal的论文。该工作建立了泛癌免疫微环境单细胞参考数据集，整合了来源于6个癌种、136个病人的8套数据集，在单细胞水平进行了泛癌免疫微环境的系统性分析和比较，并...