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二代测序
2021.06.18

二代测序是一种通量高、敏感性高的技术,对于多基因分析及低频突变检测具有独特的优势。此外,对于多发性骨髓瘤项目,使用CD138磁珠分选富集浆细胞后,进行二代测序基因检测,可极大地提高骨髓瘤突变基因的检出率,此方法对多发性骨髓瘤疾病检测具有重要意义。使用二代测序方法进行RNA测序(RNA-seq)既能检测已知基因融合,也可发现未知融合及复杂重排,并且可以进行大规模的筛查,靶向RNA-seq还可以通过增加测序深度进一步提高灵敏度,增加低丰度融合变异的检出率,RNA-seq可以弥补常规检测方法的不足。