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专业交流
2026.10.08
前言血管性血友病(VWD)是最常见的遗传性出血性疾病,2B型VWD可因伴随血小板减少而被误诊为免疫性血小板减少症(ITP),导致部分患者长期接受针对ITP的治疗而疗效欠佳。本文回顾一例女性患儿的诊治经过:她1岁起病,此后8年一直被按“难治性ITP”治疗,直至入院后经系统实验室检查,才最终确诊为2B型VWD。该病例提示,当血小板减少伴有血小板在多种抗凝管中聚集且对常规ITP治疗反应不佳时,应重新审视诊断方向。通过梳理本病例的鉴别诊断思路,旨在提高临床对2B型VWD的认识,减少误诊漏诊。病程回顾:一例"难治性ITP"病例的8年诊疗轨迹初次诊断:患儿1岁时无明显诱因出现反复鼻衄,止血困难。当地医院血...
2021.06.16
患者,男性,65岁,20余天前因“无明显诱因下活动后心悸”入我院,该患者中度贫血貌,周身皮肤无皮疹、黄染、出血点,浅表淋巴结无肿大。静息状态下无乏力、头晕、头疼,无食欲减退,无发热,无胸闷、气促,无腹痛,无消瘦、盗汗等。入院检查示外周血三系减少WBC1.37×109/L,NEUT#0.37×109/L,RBC1.76×1012/L,HGB62g/L,PLT25×109/L,RET%1.11%。骨髓形态三系发育异常,原始细胞比例增高,原始及幼稚单核细胞占14.5%,考虑为骨髓增生异常综合征(MDS)-EB2骨髓象。流式结果显示髓系原始细胞比例增高,占13.48%,CD117表达增强且聚集,HLA...
2021.06.16
导语AML伴t(8;21)(q22;q22.1);RUNX1-RUNX1T1(文中简称AML伴t(8;21))是一种常见的伴有重现性遗传学异常的急性髓系白血病,其有较特异的形态学特征,因此准确掌握该病的形态学特点,能够提高形态学报告的准确率,从而为临床诊治提供重要依据。本文将通过一例典型AML伴t(8;21)病例,浅谈该病的诊断及形态学特征。患者病史患者,女,29岁,以“乏力1月,间断发热3周”入院。查体:T:36.9℃,P:104次/分,R:23次/分,BP:106/66mmHg。中度贫血貌,周身皮肤无皮疹、黄染、出血点,浅表淋巴结无肿大。咽部有充血,扁桃体II度肿大。胸骨无压痛,双肺呼吸音...
2021.06.16
患者病史患者,男,72岁,因“消瘦、乏力”就诊于当地医院,自述半年体重下降约10余斤,无发热,盗汗等症状。查体发现颈部、腋下及腹股沟可扪及多个肿大淋巴结,脾肋下可触及,肋下2cm。辅助检查外周血检测结果当地:血常规示白细胞6.36*109/L,血红蛋白107g/L,血小板100*109/L,影像学提示多处浅表淋巴结、纵隔淋巴结、腹腔及腹膜后淋巴结肿大,脾大。病理:(左腋下淋巴结)淋巴组织反应性增生。我院:免疫球蛋白定量:IgG36g/L↑,IgM4.28g/L↑,轻链K定量3160mg/dl↑,轻链L定量1200mg/dl↑,游离KAP轻链87.7mg/L↑,游离LAM轻链52.9mg/L↑,...