9月8日，第十二届中国罕见病高峰论坛暨第三届“金蜗牛奖”颁奖典礼在湖南长沙举办，所院竺晓凡教授团队荣获“罕见病医学贡献奖”。

竺晓凡教授团队多年从事儿童先天性骨髓衰竭性疾病的临床与基础研究，充分利用血液与健康全国重点实验室高端科研平台，通过生物细胞学及生物信息学研究手段，探索儿童先天性骨髓衰竭性疾病的发病机制，并在此基础上加快科研成果转化应用，结合基础研究结果和临床队列信息，率先研发了“先天性骨髓衰竭性疾病基因筛查”二代测序芯片。团队历经10余年的时间，在儿童骨髓衰竭性疾病精准诊断、精准分层、队列与数据库建立、诊断知识普及与培训、患者科普等方面取得了一系列成果，全方位促进了我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平的提高。

“金蜗牛奖”是中国罕见病领域的首个公益奖项，以表彰中国罕见病领域杰出贡献者为宗旨。与多数奖项不同，该奖项评委由卫生管理部门、医疗科研单位、媒体、公益组织、医药企业以及患者组织等多领域成员构成。本次颁奖典礼上，“罕见病医学贡献奖”由患者家属颁发给获奖团队，表达了罕见病患者及罕见病事业团队对获奖者成绩的肯定与感谢。

未来，所院儿童血液病诊疗中心团队将继续探索儿童血液系统罕见病未知领域，以切实提高该类疾病治愈率及生活质量为奋斗目标，逐步建立并不断完善该领域符合我国国情的规范化诊疗体系，为更多罕见病患儿和家庭带来更加美好的生活。

撰稿：万  扬

编辑：何美曈  董  源

校对：柴子越

审核：竺晓凡  常子奎