主要围绕“基因编辑工具开发—血液系统疾病机制解析—基因与细胞治疗转化”研究开展工作，形成自主知识产权的工具、平台与产品。

在工具开发方面，率先建立“仙台病毒递送Cas9＋慢病毒递送sgRNA文库”双递送系统，首次在人类造血干细胞实现 CRISPR 高通量筛选（Cell Stem Cell 2021）；优化SpRY建立单碱基分辨率饱和筛选平台（Cell Genomics 2024）；基于微型Cas12f1 开发紧凑型转录激活系统 dCas12f1-SAM 及单细胞筛选平台 miCROP-seq，在原代T细胞与造血干祖细胞实现高效基因激活与功能筛选（Nature Communications 2026a）；建立人造血干祖细胞高效先导编辑（prime editing）策略，为舒-戴二氏综合征（Shwachman-Diamond syndrome, SDS）等遗传病提供基因治疗新路径（Nature Communications 2026b）。

在机制与转化方面，阐明 ELANE、RPS19、SBDS 等基因突变致骨髓衰竭性疾病的致病机制，为通用型造血干细胞基因治疗奠定基础；开发抗体偶联脂质纳米颗粒递送体系，实现人源化小鼠体内造血干细胞持久基因编辑，验证其对 β-地中海贫血、镰状细胞病、中性粒细胞减少症等的治疗潜力（Nature Biomedical Engineering 2026）；利用 CRISPR 高通量筛选解析免疫细胞功能调控环路，开发 NK 细胞治疗及基因编辑增强型NK细胞产品。

在临床应用方面，作为血液病理诊断中心临床基因扩增实验室负责人，开发JAK2 V617F、BCR::ABL1、IDH1/2等血液肿瘤基因突变/融合的低频突变检测方法，作为主要研究者负责 10 余项新药伴随诊断及 IVD 注册临床试验。

2018.09–2021.06  四川大学生物治疗国家重点实验室，遗传学，理学博士

2012.09–2015.07  北京协和医学院基础学院/清华大学医学部，医学硕士

2002.09–2007.06  温州医科大学，医学学士

2024.01–至今       中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），研究员（准长聘助理教授）

2021.11–2023.12  中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所），副研究员

2019.08–2021.02  哈佛医学院/波士顿儿童医院，博士联合培养

2015.08–2018.08  成都中医药大学基础医学院，助理研究员/讲师

1.造血干细胞碱基编辑高通量筛选探索重症先天性粒细胞减少症通用型基因治疗方法，国家自然科学基金面上项目，82470240，主持，2025/01-2028/12

2.单碱基编辑关键技术及产品研发，国家重点研发计划青年科学家项目前沿生物技术专项（不下设子课题），2024YFC3407900，项目骨干，2024/12-2027/11

3.体内造血干细胞基因编辑与基因治疗，天津市科技重大专项与工程京津冀国家技术创新中心天津中心专项，25ZXDFQY00060，主持，2025/10-2027/09

4.体内造血干细胞基因编辑与基因治疗，中国医学科学院医学与健康科技创新工程（医学健康领军科技人才养募专项），2024-I2M-3-004，主持，2024/01–2028/12

5.利用单细胞测序技术研究从造血干细胞到髓系功能细胞的发育机制，四川省科技厅四川省国际科技创新合作/港澳台科技创新合作项目，2019YFH0137，主持，2019/01-2022/01

（一）近5年代表性论文（^#第一作者，*通讯作者）

1. Dan Xie^#, Jingyi Du^#, Jingjing Du^#, Linping Hu^#,*, Xinwen Chen^#, Xiaoqian Gu, Yan chen, Zhiyi Wang, Wentian Wang, Yiming Zhang, Lixuan Liu, Xiaofan Zhu, Tao Cheng, Hongsheng Wang*, Yunkun Dang*, Yang Wan*, Shuquan Rao*, Yao Yao*. Highly efficient prime editing in human hematopoietic stem and progenitor cells informs gene therapeutic strategy for Shwachman-Diamond syndrome. Nature Communications, 2026.

2. Jingjing Du^#, Zijin Luo^#, Dan Xie^#, Yan Chen, Ming Yang, Qiang Li, Lisha Wang, Lu Han, Yiming Zhang, Haiwei Li, Zilin Lan, Haoping Shi, Yinghui Li, Qiang Cheng, Fang Dong, Yingdai Gao, Yao Yao*, Tao Cheng*, Tuo Wei*, Shuquan Rao*. Engineered lipid nanoparticles for in vivo and durable editing of haematopoietic stem cells within humanized mice. Nature Biomedical Engineering, 2026 Aug 5.

3. Jiaxuan Cao^#, Zhirui Liu^#, Xinwen Chen^#, Zilin Lan^#, Li Liu, Yixin Zhai, Wentian Wang, Chaoyou Xue, Hui Cheng*, Yao Yao*, Tao Cheng*, Shuquan Rao*. Engineered dCas12f1-SAM enables robust transcriptional activation and gain-of-function screening in primary human cells. Nature Communications, 2026 May 6;17(1):6303.

4. Yao Yao^#*, Zhiwei Zhou^#, Xiaoling Wang^#, Zhirui Liu^#, Yixin Zhai, Xiaolin Chi, Jingyi Du, Liheng Luo, Zhigang Zhao, Xiaoyue Wang, Chaoyou Xue*, Shuquan Rao*. SpRY-mediated screens facilitate functional dissection of non-coding sequences at single-base resolution. Cell Genomics, 2024, 4:100583.

5. Shuquan Rao^#, Yao Yao^#, Josias Soares de Brito^#, Qiuming Yao, Anne H Shen, …, Daniel E Bauer*. ELANE neutropenia pathogenicity dissected by human hematopoietic stem cell gene editing. Cell Stem Cell, 2021, 28:1-13 (Featured article).

6. Yao Yao^#, Fei Ye^#, KaiLong Li^#, Peng Xu, WenJie Tan, Quansheng Feng*, Shuquan Rao^#*. Genome editing identified CCR9 and SLC6A20 as potential target genes at the 3p21.31 severe COVID-19 locus. Signal Transduction and Targeted Therapy, 2021, 6:85.

7. Yao Yao^#, Jia Yang, Qian Qin, Chao Tang, ZhiDan Li, Li Chen, KaiLong Li, Ren C, Lu Chen*, Shuquan Rao*. Functional annotation of genetic associations by transcriptome-wide association analysis provides insights into neutrophil development regulation. Communications Biology，2020 Dec 18;3(1):790.

8. YuPeng Liu^#, Cong Han^#, Jie Li, ShiCai Xu, ZhiJian Xiao, ZhiYun Guo*, Shuquan Rao*, Yao Yao*. Laboratory-developed Droplet Digital PCR Assay for Quantification of the JAK2 (V617F) Mutation. Global Medical Genetics, 2024 . Nov 1; 150(21).

9. Yao Yao^#, JiaXuan Cao^#, WenTian Wang, BoYa Liu, XiaoLei Pei, Lei Zhang, Shuquan Rao*. Highly Efficient One-Step Tagging of Endogenous Genes in Primary Cells Using CRISPR-Cas Ribonucleoproteins. The CRISPR Journal, 2022.

10. Shuquan Rao^#*, Yao Yao^#, Daniel E Bauer*. Editing GWAS: experimental approaches to dissect and exploit disease-associated genetic variation. Genome Medicine, 2021, 13(1):41.

11. Xinwen Chen^#, Jingjing Du^#, Shaowei Yun, Chaoyou Xue*, Yao Yao*, Shuquan Rao*. Recent advances in CRISPR-Cas9-based genome insertion technologies. Mol Ther Nucleic Acids, 2024.

12. Shuquan Rao^#*, Yao Yao^#, Wenxuan Huo, Yang Cao, Lihua E. Budde*. Revolutionizing genetic disease treatment: The case of Exagamglogene autotemcel. The Innovation, 2024.

13. 《血液肿瘤病理—中国肿瘤整合诊治技术指南（CACA）》，副主编，2023 年（第1版）；2025年（第2版）。

14. 慢性髓细胞性白血病 BCR::ABL1 基因 p210 转录本实验室自建荧光定量 PCR 检测方法的性能确认. 中华检验医学杂志, 2023, 46(10):1040–1047.（通讯作者）

（二）专利等其他成果

1．饶书权；姚瑶；谢丹；韩露；舒-戴二氏综合征的基因治疗方法，授权公告日：2026-09-18，专利号：ZL202610621735.9（专利已授权）

2．魏妥；饶书权；姚瑶；罗自金；杜晶晶；抗体修饰的脂质纳米颗粒及其制备方法和作为靶向载体的应用，专利申请日：2025-09-30，申请号：202511420633.2（专利）

3．饶书权；姚瑶；刘明娅；富淑宁；一种基因编辑增强型 NK 细胞的制备方法及其应用，专利申请日：2026-06-26，申请号：202610936822.3（专利）

4．姚瑶；韩聪；肖志坚；徐世才；马娇；数字PCR技术检测JAK2基因低频突变的试剂盒及方法，专利申请日：2024-03-19，申请号：CN202410312019.3（专利）

5．祝令香; 韩聪; 姚瑶; 杨文军；一种基于数字PCR平台的BCR-ABL1 e13a2和e14a2两种亚型一管同步分型定量检测方法，专利申请日：2026.06.12，申请号：CN202610533626.1（专利）

6．姚瑶；韩聪；魏辉；孙琦；马娇；一种IDH1/2基因多重数字PCR分型检测试剂盒及其应用；专利申请日：2026-08-06，申请号：2026111858254（专利）

7．姚瑶；姜尔烈；李海伟；张诗悦；韩聪；徐春晖；一种用于人腺病毒 A~G 分型和定量检测的引物探针组合物、试剂盒及其应用；专利申请日：2026-05-27，申请号：202610741096.X（专利）

8．姚瑶；邹德慧；李海伟；刘薇；王继英；石茵；刘燕；饶书权；付伟超；张诗悦；CAR-T 细胞定量检测试剂盒及基于输注前免疫状态和 CAR-T 体内扩增动态的治疗结局预测模型；专利申请日：2026-09-16，申请号：202611438325.7（专利）