血友病B是编码凝血因子IX（FIX）的F9基因突变导致的一种遗传性出血性疾病，基因治疗补充正确的F9基因，修复患者的凝血系统是有望治愈该疾病的唯一方法。尽管全球范围内已有多款通过肝脏靶向腺相关病毒（AAV）递送FIX高活性突变体（FIX-Padua）基因的血友病B基因治疗产品在临床试验中取得较好疗效，但未在中国患者中系统性验证。国外已经上市的两个产品[1-2]，价格昂贵，可负担性低。BBM-H901是由信念医药肖啸教授团队研发的亚洲首个血友病B基因治疗产品。早在2019年我院就开展该产品的IIT研究，2022年7月，在《TheLancetHaematology》首次发表了BBM-H901在中国...

原发性血小板增多症（ET）是一种起源于造血干细胞（HSC）的骨髓增殖性肿瘤（MPN），其特征为骨髓巨核细胞过度增生及外周血血小板持续增多。既往研究证实JAK2/CALR/MPL突变是ET的主要驱动因素[1,2]。尽管这些突变均激活JAK-STAT通路，可导致相似的疾病表型，但不同突变携带者在疾病进展、血栓及白血病转化风险上仍存在显著异质性，这种临床表现的差异性与相似信号通路激活之间的矛盾，使得基因异质性如何影响疾病起源细胞HSC的生物学特性，成为领域内亟待阐明的核心问题。此外，缺乏已知驱动突变的三阴性（TN）ET患者，其致病机制仍是领域内长期未解的难题[3]。由于骨髓中往往共存着突变细胞与非突...

近年来越来越多的抗肿瘤治疗临床试验为了缩短临床试验时间/周期等原因而使用替代终点（alternativeendpoint），近期不少研究者对此提出了批评[1]，例如Sherry等人汇总分析了2002-2024年间的双臂III期肿瘤治疗临床试验的数据，并在《JAMAOncology》期刊发文指出替代终点往往和生存或生活质量无关[2]。2025年10月30日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）陈俊仁团队在《JAMAOncology》发表评论“RethinkingEndPointsinModernOncologyTrials—BeyondthePValue”[3]，提出从两个新视...

免疫性血小板减少症（ITP）是最常见的自身免疫性出血性疾病，其特征为外周血孤立性血小板计数减低（＜100×109/L）。糖皮质激素和静脉注射免疫球蛋白为ITP的一线治疗选择，总体有效率约为70-80%，但约三分之二的成年患者会出现病程迁延或反复[1]。促血小板生成素受体激动剂、利妥昔单抗及脾切除术是指南推荐的二线治疗措施。近年来，其他新型疗法不断出现，如FcRn抑制剂、BTK抑制剂及Syk抑制剂等。然而，由于患者间反应差异显著，单一治疗难以同时实现血小板快速恢复与长期疾病缓解，限制了其临床应用效果[2]。此前，张磊/杨仁池团队已完成CD38单抗治疗ITP的单臂系列研究，结果显示，CD38单抗可...

想象一下去医院看病，人工智能（AI）系统根据患者的检查数据实时自动生成治疗方案，经医生审查后，如果患者和医生皆不反对就直接执行该方案——这不是科幻，而是中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）的最新技术突破。2025年9月25日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）陈俊仁/姜尔烈团队在《NatureCommunications》杂志发表题为“Autonomousartificialintelligenceprescribingadrugtopreventsevereacutegraft-versus-hostdiseaseinHLA-haploidentical...