急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）是一类进展迅速、复发率高的血液系统恶性肿瘤[1]。FLT3突变是AML中常见的驱动事件，其中FLT3内部串联重复突变（FLT3-ITD）可导致FLT3持续活化，并通过PI3K-AKT、STAT5及RAS-MAPK等多条下游信号通路促进白血病细胞增殖和存活[2]。第二代FLT3抑制剂吉瑞替尼已成为复发/难治FLT3突变AML的重要治疗药物，但治疗过程中出现的耐药和疾病复发仍显著限制其长期疗效[3]。既往研究表明，FLT3二次突变、RAS通路激活以及骨髓微环境介导的适应性改变均可参与耐药形成[4,5]。因此，进一步解析持续药物压力下...

MYD88是先天免疫及B细胞受体相关信号通路的关键接头蛋白，其在慢性淋巴细胞白血病（CLL）中的变异发生率和亚型分布具有明显人群差异，亚洲患者中的发生率高于西方人群，且非L265P变异相对更常见[1-4]。既往研究对MYD88变异的预后意义报道并不一致，既有研究提示良好预后，也有研究显示不同变异亚型具有不同临床特征；随着BTK抑制剂等靶向治疗改变CLL治疗格局，MYD88变异是否仍具有独立的预后及治疗指导价值尚待进一步明确[1,2,5]。近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）易树华/邱录贵和南昌大学第一附属医院李菲团队合作在《Leukemia》在线发表了题为《MYD88v...

血友病B是编码凝血因子IX（FIX）的F9基因突变导致的一种遗传性出血性疾病，基因治疗通过补充功能性F9基因，恢复合成具有正常凝血功能的FIX是有望治愈该疾病的唯一方法。通过肝脏靶向腺相关病毒（AAV）递送FIX高活性突变体（FIX-Padua）基因的血友病B基因治疗产品在临床试验中取得较好疗效。目前全球市场有3个血友病B基因治疗产品获批上市[1-2]，其中BBM-H901（波哌达可基）是亚洲首个AAV血友病B基因治疗产品，由信念医药肖啸教授团队研发。2019年中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）张磊主任医师团队开展了该产品的首个血友病B患者临床研究，初步证明了其在中国患者中...

多发性骨髓瘤（MM）是一种具有显著临床和生物学异质性的血液系统恶性肿瘤。精准识别高危患者是实施风险适应性治疗、改善长期结局的重要前提[1]。2025年，国际骨髓瘤学会（IMS）和国际骨髓瘤工作组（IMWG）提出共识基因组分期（CGS），通过整合TP53异常、1号染色体异常及IGH易位等因素，进一步完善了新诊断多发性骨髓瘤（NDMM）的基因组风险分层[2]。然而，CGS主要描述肿瘤克隆的遗传学特征，尚不能充分反映高危克隆是否已获得脱离骨髓、向外周播散的能力。循环肿瘤浆细胞（CTC）是进入外周血的恶性克隆性浆细胞，既往研究提示其与肿瘤负荷、复杂基因组改变及不良预后相关[3,4]。因此，将CTC与C...

克隆演变是再生障碍性贫血（AA）免疫抑制治疗（IST）后临床结局的重要事件[1]。5-10年长期随访数据显示AA患者髓系肿瘤演变风险约10%-15%[2-5]。AA患者克隆演化的动态规律及不同克隆命运与疾病长期转归之间的关联仍缺乏系统认识[6-8]。近日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）施均/方力维团队在国际血液学权威期刊《Leukemia》在线发表题为“Patternsofclonalhematopoiesisinaplasticanemiaunderimmunosuppressivetherapy”的研究成果。该研究拓展了对AA作为免疫介导性骨髓衰竭疾病的认识，从纵向...